Прогрессирующие мышечные дистрофии: клинические формы, патогенез, принципы терапии.

Мышечные дистрофии - генетически детерминированные прогрессирующие изменения в мышцах без первичной патологии мотонейрона.

Проявления : мышечная слабость, атрофии мышц, снижение сухожильных рефлексов, псевдогипертрофии, гипорефлексия, высокий уровень К A К в крови.

Миодистрофия Дюшенна: передается по Х-сцеплению, рецессивно, у мальчиков, частота 20 на 100 000, дебют в 3-4 года, возможность движений утрачивается к 10 годам, смерь в 20-30 лет

Причина – мутации в гене, кодирующем синтез белка дистрофина. Отсут.дистрофина вызывает структурные изменения в сарколемме, вход кальция в клетку, гибель миофибрилл.

ПРИЗНАКИ:

1. Уплотнение икроножных мышц, постепенное увеличение их объема

2. Симптомы: утиная походка, поясничный гиперлордоз, крыловидные лопатки, прием Говерса (взбирание по себе из положения сидя)

3. Высокая частота развития кардиомиопатий.

4. Снижение интеллекта.

Миодистрофия Беккера: более доброкачественное течение, т.к. белок дистрофин синтезируется, но в измененном виде. Дебют в 10-15 лет, способность к движению утрачивается к 30 годам. Нет нарушения интеллекта, кардиомиопатий нет, больные могут иметь детей (эффект деда)

Дистальные формы миодистрофий: наследуются по аутосомно-доминантному типу. Вовлекаются мышцы головы, плечевого и тазового пояса, конечностей.

Характерные симптомы: улыбка Джоконды, губы Тапира, крвловид.лопатки, осиная талия

Дебют на 1-2 десятилетии. Нормальная продолжительность жизни.

Диагностика:

Генетическое обследование – ПЦР, ДНК

Электронейромиография

Определение уровня креатинфосфокинацы (К ф К ) в крови.

Лечение:

Предотвращение контрактур, ортопедические мероприятия, массаж, низкокалорийная белковая диета, вит.Е, оротат калия, рибоксин, кортикостероиды временно увеличивают силу мышц.

1.

<< | >>
Источник: Ответы по неврологии. 2016
Вы также можете найти интересующую информацию в научном поисковике Otvety.Online. Воспользуйтесь формой поиска:

Еще по теме Прогрессирующие мышечные дистрофии: клинические формы, патогенез, принципы терапии.:

  1. Прогрессирующая мышечная дистрофия(миопатия Дюшенна)
  2. Энцефалиты: этиология, патогенез, клинические формы, принципы терапии и профилактики.
  3. 198. Болезни скелетных мышц. Прогрессивная мышечная дистрофия: этиология, патогенез, классификация, морфология, осложнения. Миастения.
  4. Головная боль напряжения. Патогенез, клиническая картина, принципы терапии.
  5. Менингиты. Принципы классификации, клинические формы, особенности течения, принципы терапии.
  6. Мигрень. Патофизиологические механизмы, клинические формы. Принципы терапии.
  7. Рассеянный склероз, клинические формы, типы течения, принципы терапии.
  8. Поражение центральной и периферической нервной системы при алкоголизме (клинические формы, принципы диагностики и терапии).
  9. Острый обструктивный бронхит. Предрасполагающие факторы Патогенез. Особенности клинических и рентгенологических проявлений. Неотложная терапия. Лечение. Профилактика.
  10. Первичные мышечные дистрофии (миопатии)
  11. 43. Генные болезни. Этиология, общие закономерности патогенеза. Клинические проявления некоторых наследственно обусловленных болезней обмена веществ (алкаптонурии, фенилкетонурии, галактоземии. гепато-церебральной дистрофии).
- Акушерство и гинекология - Валеология - Ветеринария - Внутренние болезни - Гастроэнтерология и гепатология - Гематология - Геронтология и гериатрия - Гигиена и санэпидконтроль - Диетология - Иммунология и аллергология - Интенсивная терапия - Инфекционные заболевания - История медицины - Кардиология - Клинические методы диагностики - Кожные и венерические болезни - Медицина катастроф - Медицинская паразитология - Медицинская этика - Медицинские приборы и аппараты - Медицинское материаловедение - Наследственные болезни - Неврология и нейрохирургия - Невропатология - Онкология - Организация системы здравоохранения - Основы медицины - Оториноларингология - Офтальмология - Паллиативная медицина - Патологическая анатомия - Патологическая физиология - Педиатрия - Профессиональные болезни - Психиатрия и наркология - Пульмонология - Ревматология - Социальная медицина - Стоматология - Судебная медицина - Токсикология - Травматология и ортопедия - Урология - Фармакология - Фармацевтика - Физиология человека - Фтизиатрия - Хирургия - Эндокринология - Эпидемиология -